Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir bozukluk neticesinde, 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom eklenmesi sonucu oluşan bir hastalık olan Down Sendromu, çocukların hem psikolojik hem de fiziksel gelişimini etkiliyor.
Dr. Gülten Karasu
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzm.
Down Sendromu nasıl tespit edilir?
Tamamen genetik kökenli olan bu hastalık, ilerleyen teknoloji ve tıbbın da desteğiyle, bebeğin anne karnında olduğu dönemde tespit edilebiliyor. Üçlü ve Dörtlü Test sayesinde, annelerin bebeklerinin Down Sendromu olup olmadığını yüksek oranda bir tahminle öğrenebilmelerini sağlıyor.




Üçlü Test yöntemi, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında uygulanabilmektedir. Anne yaşı da baz alınarak yapılan bu test ve değerlendirmeler, bazı hormone düzeylerine de bakılmasıyla, başarılı bir risk değerlendirme tablosu sunabilmektedir. Gebeliğin 11. haftası gibi d dönemlerde yapılabilen İkili Test sayesinde, daha erken dönemde tespit yapılabilmektedir. Bunlar risk konusunda büyük ipuçları verirken kesin tanı ise, CVS ile ya da Amniosentez örnekleri alınarak konulabilmektedir. Kesin sonuç alındıktan sonra, anne ve babalar psikolojik olarak kendilerini hazırlamalı ve gerekirse psikolojik destek almalıdırlar. Çünkü, çocuğun gelişimini ve eğitimini sağlıklı bir şekilde tamamlayabilmesi için, anne ve babanın psikolojik durumunun da buna hazır olması gerekmektedir.




Down Sendromu belirtileri nelerdir?
Fiziksel görünüş ve özellikle de yüz hatlarının birbirleriyle büyük benzerlik gösterdiği Down Sendromlu çocukalarda psikolojik ve davranışsal açıdan da bazı benzerlikler görülebiliyor. Büyümeleri her açıdan zayıf olan bu çocuklar; kaçma ve eşya atma gibi bazı tipik davranışları gösteriyorlar.

• Başları ve beyinleri ufaktır.
• Yüzleri ovaldir ve burun kemikleri pek gelişmemiştir. Burun düz iken ve göz çukurları yumurta şeklini andırır.
• Derileri esneklik göstermez.
• Üreme organları, olması gerektiği gibi gelişmemiştir.
• Göz bozuklukları sık görülür.
• Dilleri, büyüklüğünden dolayı genellikle dışarı sarkar.
• Boyunları geniştir.
• Elleri ve ayakları geniş, kısa ve düz biçimdedir.
• Boyları oldukça kısadır.
• Yaşamlarının özellikle de ilk 3 yılında, büyümeleri gözle görünür oranda yavaştır.
• Büyük bir kısmı konuşmakta zorlanır.

Down Sendromlu çocukların eğitimi nasıl olmalıdır?
Down Sendromlu çocuklar, aile içi yardım ve rehabilitasyon merkezlerinin desteğiyle pek çok işin üstesinden gelebiliyorlar. Erken destekleme programları sayesinde, başarılı sonuçlar alınabiliyor. Bu programlar konusunda en dikkat edilmesi gereken husus ise, eğitim sırasında çocuklara sevgiyle yaklaşmak. Bazı durumlarda, çocuğun gelişimi ve ailenin psikolojisini hazırlamak açısından, psikolojik destek almak da gerekebiliyor.
Down Sendromlu çocuklar, fiziksel ve davranışsal olarak pek çok aynı özellik gösterseler de, bazı kişisel farklılıklar gösterebiliyorlar. Bu nedenle, hastanın ihtiyaçlarına uygun bir özel eğitim programların yanı sıra; sosyal, duygusal ve motor gelişiminin de desteklenmesi gerekiyor. Ayrıca erken dönemde yapılacak dil terapisi, konuşmadaki sorunların giderilmesine yardımcı olabiliyor.