Anne-babaları en çok endişelendiren konulardan birisi de “Ya çocuğumun boyu kısa kalırsa”; “Boyu uzun olsun diye ne yapmalıyım?”; “Çocuğumun boyu kısa acaba bir hastalığı mı var?” Siz anne-babaları huzursuz eden tüm bu soruları pediatrik endokrin profösörü, aynı zamanda İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D Başkanı olan değerli hocam Prof. Dr. Feyza Darendeliler’e sordum.
Sevgili hocam Boy kısalığının tanınması neden önemlidir?
Çünkü Boy kısalığı altta yatan bir hastalığın ilk bulgusu olabilir.
Boy kısalığının tanımını yapar mısınız?
Ortalama*nın 2SD (standart deviasyon) değerin*den daha düşük boy değerleri veya boy persantil eğrilerinde boyun 3. per*santilin altında olması patolojiktir. Boyları ortalamanın 3 SD ve*ya 1. persantil altında olan çocukların ise boy kısalıklarının anormal olma olasılı*ğı daha yüksektir. Boyu normal persantiller içinde ol*duğu halde büyüme hızının düşük olması veya boyun hedef boya göre geri olması da patolojiktir.
Boy kısalığının tanımında dikkat edilecek noktalar nelerdir?
Takvim yaşının doğru hesaplanması, ölçümlerin doğru alınması, ölçümlerin persantil eğrisine (büyüme eğrileri) işaretlenmesi ve değerlendirilmesi, büyüme hızının yaşa ve ergenlik durumuna göre değerlendi*rilmesi ve anne-baba boyunun ölçülerek çocuğun boyunun hedef boya uygunluğunun saptanması ve boy kısalığı varsa vücut oranlarının değerlendirilmesi.
Kemik olgunlaşmasının değerlendirilmesi nasıl yapılır ve neden önemlidir?
Sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun ke*mik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir.
Boy Kısalığı Nedenleri nelerdir?
En sık nedenler konstitüs*yonel boy kısalığı ve ailevi boy kısalığıdır. Bu çocukların büyüme hızları normaldir ve hedef boylarına uygun bir boya erişirler. Patolojik nedenlerde ise büyüme hızı düşüktür. Orantısız boy kısalıklarında en sık neden iskelet displazileridir. İskelet hastalıkları içinde hipokond*roplazi sıktır ve oran bozukluğu çok fazla olmadığı için kolay atlanabilir. Anne ve/ve*ya babası kısa olanlarda mutlaka düşün*mek gerekir. SGA bebeklerde mutlaka Turner sendromunu düşünmek gerekir. Özellikle Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı ola*bilir ve boyu 3. persantil altında olan kız*lar arasında oranı 60'da birdir. Postnatal nedenler içinde malnutrisyon ve kronik hastalıklar önemli yer tutar. Çölyak ve Crohn'da ilk ve tek bozukluk büyüme*de duraklama olabilir. Endokrin nedenler içinde büyü*me hormonu (BH) eksikliği önemli bir boy kısalığı nedenidir. Konjenital hipotiroidide beyin gelişmesi de etkilendiğinden, boy kı*salığı yanı sıra zeka geriliği de olur. Tartı artışı ve büyümede duraklamada Cushing mutlaka akla gelmelidir. Büyü*mede duraklamanın diğer endokrin ne*denleri arasında akiz bir büyüme hormonu eksikliği(en sık neden kraniofaringioma) veya akiz hipotiro*ididir.
Boy kısalığında nasıl bir yaklaşım yapılmalı?
Öykü:doğum tartısı ve boyu, gestasyon yaşı ve gebelik öyküsü, eğer varsa eski boy ölçümleri, beslenme anamnezi, kronik ilaç kullanı*mı, psi*kososyal çevre, kronik hastalık öyküsü, ailenin puberte başlama yaşı, boy kısalığı öyküsü ve sosyo ekonomik durum araştırılır.
Fizik inceleme:boy, tar*tı, vücut oranları ve ilk 5 yaşta baş çev*resi mutlaka kaydedilir. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı ve malnutrisyonu akla getirir. Endokrin nedenlerde tartı boya göre artmıştır. Dismorfik bulgular değerlendirilir. Akiz büyüme duraklamasında mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır.
Laboratuar:ke*mik yaşı değerlendirilir. Boy kısalığın*da istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik olarak tam kan sayımı, tam idrar tahlili, erit*rosit sedimentasyon hızı, sodyum, po*tasyum, üre, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, albumin, karaciğer fonksiyon testleri, kan pH, dışkı tetkiki, tüberkülin testi (ve gerekirse akciğer grafisi) ve tiroid hormonları sayılabilir. Bazı merkezlerde bu rutin tarama*lara antigliadin veya antiendomisium antikorlar da eklenir. Vücut oran bozukluğu du*rumunda iskelet grafileri çekilir. Boyu kısa her kız çocuğunda başka neden yoksa Turner sendromunu dışla*mak için karyogram istenir. Akiz bir duraklama var*sa, kraniyofaringioma gibi bir beyin tü*mörünü düşünüp görüntüleme yöntemlerine başvurulur.
Büyüme hormonu eksikliği düşünü*lüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. IGF-I özellikle BH-eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir.
Tedavi altta yatan nedene bağlıdır ancak tedavilerin etkin olabilmesi için erken tanı ve erken tedavi şarttır.