Gebeliğin son 3 aylık döneminde amniyosentez, bebeğin sağlığı hakkında son derece hayati bilgiler veriyor. Dr. Cem Ayhan, amniyosentezin önemini anlatıyor.

Gebeliğin son 3 aylık döneminde amniyosentez’e kan uyuşmazlığı olan ve bebeğin etkilendiği gebeliklerde, bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek için, amniyon sıvısında iltihap (amniyonit) araştırılması ve amniyon sıvısının normalden fazla olması durumlarında anneyi tedavi edebilmek amacıyla sıkça başvurulur.
Burada elde edilen sonuçlar bebeğin nasıl bir tedaviye ihtiyaç duyduğunu belirlemek için kullanılır. Elde edilen sonuçlara göre bebeğin doğum zamanı ve/veya anne karnında kalmasının riskleri belirlenebilir. Eğer bebek kan uyuşmazlığından etkilenmiş ise hastalığın derecesi belirlenir.
Amniyonsentez ile Birçok Hastalığa Erken Tanı
Genetik amniyosentezde temel olarak bebeğin karyotipi, yani kaç tane kromozomu olduğu ve bunların şekil bozuklukları taranır. İnsanda normalde 23 çift yani 46 adet kromozom bulunur ve bu sayının 47 olması en sık görülen anormalliklerdendir. Fazla olan kromozom ait olduğu kromozom çiftine göre değişik sendromlar ile adlandırılır.
Örneğin; fazla olan kromozom 21. kromozom çiftine ait ise Down Sendromu oluşturur. Her amniyonsentez yapılan hastada bu testlere rutin olarak bakılır. Yalnızca özel bazı durumlarda yapılan testlerle şu hastalıklara amniyosentez ile kolaylıkla tanı konabilir.
• Lipidoselar: Gaucher hastalığı, Tay-Sachs hastalığı, Fabry hastalığı

• Mukopolisakkaridozlar: Hurler hastalığı, Hunter hastalığı

• Amino-asitüriler: Sistinosis, Homosistinüri, Maple Şurup hastalığı

• Karbonhidrat metabolizması hastalıkları: G6PD eksikliği, Glikogen Depo hastalığı

• Diğer hastalıklar: Kistik Fibrosis, Orak Hücreli Anemi, Adrenogenital Sendrom, Lesch-Nyhan Sendromu, Hungtington hastalığı