Hemofili nedenleri nelerdir? Hemofili tedavisi nasıl olur? Hemofili hakkında merak edilenleri konunun uzmanları anlattı.



Hemofili nedenleri nelerdir? Hemofili tedavisi nasıl olur? Hemofili hakkında merak edilenleri konunun uzmanları anlattı.
Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Olga Meltem Akay, kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin eksikliğiyle ortaya çıkan ve kalıtsal bir hastalık olan hemofili hakkında bilinmesi gerekenleri ve nasıl tedavi edildiğini anlattı.
*
Hemofili A ve Hemofili B nedir?*
Kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör 8 ve faktör 9 isimli proteinlerin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kanama bozukluğuna hemofili deniyor. Faktör 8 eksikliğine Hemofili A, faktör 9 eksikliğine Hemofili B adı veriliyor. Hemofili A, her 5.000 yenidoğan erkek bebekten birinde, Hemofili B ise 30.000 yenidoğan erkek bebekten birinde görülüyor. Kızlarda ise çok nadir olarak ortaya çıkıyor. Eklem bos¸lugˆuna kanama (hemartroz) ve kas içine kanama (hematom) hastalıgˆın en tipik özelligˆidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Kas içi kanamalar ise en sık bacak arkasındaki gastroknemius kasında, koldaki biceps, triceps kaslarında ve karın arka duvarındaki iliopsoas kasında olur. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir.
*
Hemofili tedavisi var mıdır?
Hemofili tedavisi olmayan bir hastalık değildir. Hemofili tedavisinin ana prensibi, eksik olan maddenin yerine konulmasıdır. Yerine koyma tedavisi, Hemofili A’da faktör 8 konsantresi ile, Hemofili B’de faktör 9 konsantresi ile yapılır. Faktör tedavisinin doz ve süresi kanama yerine ve hemofilinin tipine göre belirlenir. Faktör konsantreleri ayrıca kanamaları ve eklem hasarını önlemek amacıyla çeşitli protokoller kapsamında koruyucu yani profilaktik tedavi olarak da uygulanmaktadır. Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörler hemofili hastalarında hem kanama tedavisini hem de profilaksiyi kolaylaştırmıştır. Bugün kanamaların gerek korunmasında gerekse tedavisinde uygun doz ve sürede faktör kullanan hemofili hastaları, eklemleri normal veya çok az hasarlı olan ve normal yaşam biçimine ve normal ömür süresine sahip bireyler olarak kabul edilmektedirler.
*
Hemofili tedavisinde yeni bir gelişme olarak “Gen Tedavisi”
Hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi gen tedavisi ile çok yakın gelecekte mümkün olabilir. Ancak gen tedavisinin rutinde kullanım alanı bulması için yürümekte olan deneysel çalışmaların sonuçlarını sabırla beklemek zorundayız. Gen tedavisinde adenovirüs benzeri ve laboratuvar ortamında üretilen bazı taşıyıcı virüsler hastaya sağlıklı faktör 8 veya 9 geninin iletilmesi için kullanılabiliyor. Nakledilen genin faktör düzeyini yüzde 10’un üzerine çıkarması hayati kanamaları önleyebilecektir. Faktör 9’un geni küçük olduğundan gen nakli daha kolaydır ve gen nakli çalışmaları Hemofili B’de Hemofili A’ya göre daha hızlı ilerlemektedir.
*
Hemofilide multidisipliner yaklaşım önemlidir
Hemofili hastasının izlem ve tedavisinde hematoloji uzmanının rolü çok önemli olmasına karşın, multidisipliner bir yaklas¸ım gerektiren hemofili bakımında ortopedi, fizik tedavi, genetik, hepatoloji, enfeksiyon hastalıkları, nükleer tıp, immünoloji ve dis¸ hekimligˆi gibi diğer disiplinlerin de hayati önemi vardır.
*

*
Okan Üniversitesi Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, hemofili hakkında bilgiler verdi.
*
Hemofili hastalarında normalden daha fazla kanama görülebileceğini ve hatta bazen bu kanamaların yaşamı tehdit edecek düzeyde olabileceğini belirten Yrd. Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, “Başlıca 2 tip hemofili vardır. Bunlardan Hemofili A da faktör 8, hemofili B de ise faktör 9 eksik veya çok düşüktür. Hemofili, yaşam boyu süren bir durumdur. Buna anormal bir gen neden olur. Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcı olup, hastalığa ait belirtileri olmadığından bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmiyor olabilirler. Hemofili erkeklerde daha sık görülür, buna karşın kadınlarda çok nadirdir” diye konuştu.
*
Eklemlerde nedensiz kanama, hemofili belirtisi olabilir
Hemofilinin belirtilerinin, şiddetine bağlı olarak anlaşılabileceğini söyleyen Yrd. Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, “Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama). Zaman zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir. Dışkı ve idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların başlıcalarıdır” şeklinde açıkladı.
*
Bebek bekleyenler dikkat etmeli
Çeşitli laboratuvar testleriyle de konulan hemofili tanısı, hamileler için risk unsuru barındırmakta. “Hemofili geni olan hamile kadınlar, geni bebeklerine geçirme riskine sahiptir, ayrıca anormal kanama riski altındadır. Bu nedenle süreci mutlaka doktor kontrolü altında sürdürmelidirler” diyen Yrd. Doç. Dr. Irmak Sayın Alan Hemofilinin en önemli uzun dönem istenmeyen yan etkilerini, “Hemofilik artropati, kronik hemartroz ve nörolojik sorunlar gibi kanamaya bağlı kalıcı hasar gelişen tablolardır. Uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişimi de bir diğer problemdir. Ayrıca pek çok kronik hastalıkta olduğu gibi hemofilide de yaşam kalitesi ve okul ve iş performansı etkilenebilir. Ancak son yıllarda tedavide elde edilen gelişmeler sayesinde, kaynak bakımından yeterli ortamlarda hemofilisi olan kişilerin yaşam beklentisi genel toplumunkine benzer hale gelmiştir” diyerek açıkladı.
*
Alan, hemofili hastalarının kanamayı önlemek neler yapabileceklerini de şu şekilde anlattı:
Düzenli doktor kontrollerine gidiniz.
Başka bir doktora başvurduğunuzda hemofili hastalığına ( A veya B ) sahip olduğunuzu bilmelerini sağlayınız.
Tedaviyle ilgili doktorların önerilerine uyunuz.
Kanamaların belirtilerini mutlaka öğreniniz.
Aspirin veya NSAİİ olarak adlandırılan ağrı kesicileri doktor kontrolü olmadan kullanmayınız
Düzenli diş hekimi kontrollerinize gidiniz ve ağız hijyeninize özen gösteriniz.
Seyahat ederken oluşabilecek acil bir durum için yerine koyma tedavisinde kullanılan ilaçlarınızı yanınıza alınız.
İdeal kilonuzda olmanız, kalp damar hastalıkları, güç, esneklik, denge, eklem stabilizasyonu ve kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etkiler sağlar, bu nedenle egzersiz yapmanız önemlidir.*

*