İnsan vücudundaki hücrelerin tamamına yakınında genler 23 çift, toplam 46 kromozom üzerinde yer alıyor. Down sendromlu çocuklardaysa 21 numaralı kromozomdan fazla kopya bulunuyor. Yüzde 95’inde bu kromozomdan iki yerine üç adet var. (klasik tip) Yüzde 3-4’lük kısmındaysa ekstra 21 numaralı kromozom başka bir kromozoma yapışık. (translokasyon tipi) Ayrıca çok daha nadir, sadece yüzde 1’inde normal ve fazla kromozom sayısına sahip hücreler, mozaik şekilde bir arada yer alabiliyor. (mozaik tip) Down sendromunun nedeni hâlâ tam olarak bilinmiyor. Bilinen tek risk faktörü, ileri anne yaşı yani 35 yaş ve üzeri. Bu nedenle tüm gebelere tarama testleri yapılıyor. Tarama testlerinde down sendromundan şüphe edilmişse, başka girişimlerle anne karnında tanı koyulabiliyor.

Gebelikte tanı almaması durumunda genelde bebeğin doğumundaki ilk muayenesinde fark ediliyor.

Acıbadem Maslak Hastanesi’nden çocuk genetik hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay, down sendromuyla ilgili sorularımızı yanıtladı.

Down Sendromu tanısı nasıl konuyor?
Tanı genelde bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konuyor. Doğumda, gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında bir cilt katlantısı bulunuyor. Ağız açık, dil hafif dışarda olabiliyor. Avuç içlerinde tek bir enine çizgi, serçe parmağında virgül şeklinde kıvrılma sık görülüyor. Ayakta birinci ve ikinci parmaklar arasındaki mesafe normalden fazla olabiliyor. Doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik meydana gelebiliyor. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına da sık olarak rastlanıyor. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekiyor.

Down Sendromu tanısı konan çocukların büyüme ve gelişmesi nasıl oluyor?
Çocuklar yürümeyi, koşmayı, ellerini ve gözlerini kullanmayı, konuşulan dili anlamayı, konuşmayı, düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğreniyor. Down sendromlu çocuklarsa aynı sıralamayla ama farklı gecikme aralıklarıyla bunları yapabiliyor. Ancak Down sendromlu çocukların büyüme eğrileri (boy-kilo) farklı. Onların yaşıtlarından biraz daha kısa boylu olmaları bekleniyor. Özellikle okul çağı döneminden sonra beslenme alışkanlıkları ve obezite açısından yakın izlem gerekiyor.

Down sendromlu çocukla iletişim kurarken neye dikkat edilmeli?
Onları diğer çocuklarla kıyaslamak, en büyük hatalardan biri. Sosyal hayatın içinde özgüvenli, gelecekte kendine bakabilecek yetişkinler yetiştirmeyi hedeflediğimiz unutulmamalı. Ergenlik dönemine yaklaşan down sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varıyor. Bu yaşlarda duygusal sorunlar görülebiliyor. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu onu, evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan geçiyor. Erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynuyor.

Down Sendromlu çocuklar için izlem ve terapi olanakları neler?
Sendrom, genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durum. Çocuk, doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyuyor. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemli.

Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirliklerinin artmış olması sayesinde artık daha becerikli ve donanımlılar. Türkiye’deki çeşitli dernekler sayesinde aileler artık yalnız değil.

Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları nedeniyle Down sendromlu çocuklar, bu olanaklardan geçmiş yıllara kıyasla daha erken yararlanıyor. Günümüzde Down sendromlu çocuklar için çözüm öneren yararlılığı kanıtlanmamış pek çok tedavi şekli var. Bu tedaviler, megavitamin terapisinden yüz cerrahisine kadar sıralanıyor. Bunların çoğunun faydası kanıtlandı. Tabii doktorlara danışılmadan bu tedavilerin denenmemesi öneriliyor.