Basit bir tükrük testiyle yapılan Genetik Check-up hakkında bilgi vermek için Acıbadem Sağlık Grubu’nun düzenlendiği “Kişisel Genetik” konferansının davetlisi olarak ülkemize gelen Pathway Genomics’in Medikal Direktörü, Genetik Uzmanı Dr. Michael Nova, genlerin incelenmesiyle kişinin gelecekteki sağlığıyla ilgili bilgiler elde edildiğini söyledi.
Acıbadem Sağlık Grubu’nun davetlisi olarak Türkiye’ye gelen ABD’deki Pathway Genomics’in Medikal Direktörü Dr. Michael Nova, Acıbadem Maslak Hastanesi’nde doktorların katıldığı “Kişisel Genetik” toplantısında, “Genom Projesi” kapsamında artık tüm genlerin tesbit edildiğini, günümüzde bu genlerin hangi hastalıkları yaptığının tesbiti üzerinde çalışmaların sürdüğünü açıkladı. Dr. Nova direktörü olduğu laboratuvarın 60 bin kişinin gen yapısını yaklaşık 2 yıl gibi bir sürede çıkardığını belirtti.
Genetik biliminin sunduğu imkanların gelecek yılların sağlık sisteminde önemli yer tutacağını, artık hastaların ellerinde genetik testleriyle hekimlere başvuracaklarını öngören Dr. Michael Nova, “Tükürük örneği alarak yaptığımız DNA analiziyle hastanın ilaç alerjisini, hangi ilaçtan hangi dozda alması gerektiğini, kendisi için doğru diyetin ne olduğunu ve hangi sporu yaparsa zayıflayabileceğini tesbit edebiliyoruz. Diyabet, hipertansiyon, kalp ve obezite gibi kronik hastalıklara yatkınlığın önceden belirlenerek gerekli yaşamsal değişikliklerin yapılmasıyla ülkelerin sağlık harcamaları da önemli ölçüde azalıyor” diye konuştu.
Genetik biliminin bugünkü durumuna gelmesi için uzun yıllar çalışıldığını, bu alanda son 10 yılda başarılanların baş döndürücü olduğunu vurgulayan Dr. Michael Nova, şunları söyledi:
• Bir insanda 25 bine yakın gen bulunuyor. Araştırmalara göre sağlıklı insanlarda hastalık yapabilen 40-100 gen var.
• Genetik bilimi klasik tıbbın yerine talip değil. Aksine, mevcut tedavilere yardım edebilir.
• Son yıllarda sağlıkta bazı trendler gündeme geldi. Bunlardan biri de nüfus yaşlandıkça tıbbi bakımı da kişiselleştirmek gerektiğidir. Burada genetik bilimi devreye giriyor.
• Kişiye özel tedaviye doğru ilerliyoruz. Örneğin bir ilaç bir hastada çok iyi etki ederken, bir başkasında hiç işe yaramayabiliyor. Genetik testler yardımıyla biz en doğru ilacın, en doğru dozda verilmesine imkan yaratıyoruz. Araştırmalara göre ilaçların yüzde 50’si etkisiz kalıyor. ABD’de giderek daha çok sayıda ilacın etiketinde “Bu ilacı alacaksanız genetik test yaptırmalısınız ya da yaptırmanız önerilir” yazıyor. Bu sayede kişinin aldığı ilaçtan en yüksek derecede faydalanmasını amaçlıyoruz.
• Genetik testlerin amaçlarından biri de; ülkelerin sağlık alanında yaptığı büyük harcamalarla ilgili olarak tasarruf etmelerini sağlamak. ABD’de kronik hastalıkların tedavisine önemli bütçeler ayrılıyor. Bu harcamaların yüzde 80’ini de yaşam tarzına bağlı kişisel harcamalar oluşturuyor. Obezite, kalp, diyabet, hipertansiyon gibi hastalıklar devletin sırtında çok önemli bir mali yük oluşturuyor.
• Aynı şekilde bireylerin genlerine göre beslenme diyetlerini, yapacakları sporun türünü belirlemelerini sağlıyoruz.

SOYAĞACI ÇIKARILIP GENETİK TARAMA YAPILIYOR
Konferansta konuşan Acıbadem Maslak Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay da, içinde bulunduğumuz 21’nci yüzyılın bilim ve teknoloji alanında önemli gelişmelere sahne olduğunu belirterek şunları söylüyor:
“Kişiselleştirilmiş Tıp Çağı” olarak da adlandırılan bu dönemde kişisel genom analizi yardımı ile genetik hastalık taşıyıcıları, yaygın hastalıklarla ilgili bireyler arasındaki genetik farklılıklar ve bu hastalıklara yatkınlık durumunu, bireylerin ilaçlara farklı yanıt vermesinden ve bazı yan etkilerden sorumlu genetik faktörler tespit edilebiliyor.”
ACIBADEM KİŞİSEL GENETİK SAĞLIK PROGRAMI KAPSAMINDAKİ TESTLER:
ABD ve Avrupa’da “İnsan Genom Projesi” yürütüldüğünü, bu projenin sonucunda artık insanın DNA’sında yaklaşık 25 bin gen olduğunu öğrendiklerini ifade eden Doç. Dr. Yasemin Alanay, Acıbadem Sağlık Grubu’nun da kişisel genetik testlerle önemli bir sağlık hizmeti sunduğunu belirterek, şu bilgileri veriyor:
“Hepimizin DNA’ları benziyor ama kişisel farklılıklar var. Bu nedenle genel incelemeler değil, kişiye özel yatkınlıklara bakan testler üretilmeye başlandı. Bu testlerin içinde bizim uygulamaya başladığımız Pathway Genomics ile işbirliği yapılan Genetik Check-up. Bu hizmet, “Kişisel Genetik Sağlık Programı” kapsamında ele alınıyor.
Genetik Check-up 4 bölümden oluşuyor:

Birinci bölümde: Birden fazla genin etkili olduğu diyabet, kalp-damar hastalıkları, hipertansiyon ve bazı kanserler açısından 24 hastalığa olan yatkınlığa bakılıyor.
İkinci bölümde: 10 tane sık kullanılan ilaca vereceğiniz kişisel yanıtlara bakılıyor, alınacak önlemleri söylüyor. Bu ilaçlar arasında son dönemlerde güncel olan kolesterol düşürücü statinlere vereceğiniz kişisel yanıt ve kas yıkımı ile giden yan etkisinin sizde görülme yatkınlığının olup olmadığına bakılıyor.
Üçüncü bölümde: Sıklıkla gebelik öncesi ya da evlenmeden önce yaptırılması önerilen 76 tek gen hastalığı için taşıyıcılık taraması testi sonuçları yer alıyor. Bu testi önemsiyoruz. Diğer hastalıklar için bazı testler mevcuttu ancak taşıyıcılık taraması yeni bir alan. Türkiye’de daha önce yoktu. Özellikle akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemiz için önemli bir avantaj sağlıyor.
Dördüncü bölümde: Kişiye özel diyet ve egzersiz önerilerinin yer aldığı kapsamlı bir bölüm mevcut. Diyet önerileri arasında size uygun diyet tipi, beslenme davranışlarınız ve hangi vitaminlerin eksikliğine yatkınlığınızın olduğuna ait bilgiler yer alıyor.
Son olarak; tüm bu bilgiler bir genetik uzmanı tarafından aile ağacı çizilip, sağlık bilgileri ve kullanılan ilaçlar sorgulanarak özel bir “genetik danışma” görüşmesi ile kişiye aktarılıyor.

Genetik bilgilerin mahremiyeti nasıl korunuyor?
Kişisel Genetik Sağlık Programı kapsamındaki testlerde elde edilen bilgiler gizli ve kişiye özel şekilde saklanıyor. Testi alan kişi dışında hiç kimse bu bilgilere ulaşamıyor. Sadece genetik danışma veren, genetik hekimi, testin içeriğini anlatmak için özel şifreyle ulaşıyor. Buna çok önem veriyoruz, mahremiyet tüm genetik testler için geçerlidir, dünyanın her yerinde önem verilen şeydir. Kişi testi yaptırmadan önce sonuçlarının doğurabileceği psikolojik, sosyal etkileri anlamalı. Bu riski göze almak istemiyorsa yaptırmamalıdır. Bu nedenle detaylı bir bilgilendirilmiş, onam formu hazırladık. Hazırlanmış uzunca onam formunu çok iyi okuması, bu sorumluğu alarak yaptırması gerekiyor. Elde edilen bilgiler genetik danışmayı veren genetik doktoru ve kişinin kendisi arasında kalıyor. Bu raporu istediği doktorla, istediği ölçüde kendisi paylaşabiliyor.
Ne kadar süreyle örnekler saklanıyor?
Başvuran kişilerden tükürük örneği alınıyor, bir saatlik açlık sonrasında bir plastik tüpe toplanıyor. Bu tükürük örneğinden laboratuvarda DNA elde ediliyor. Laboratuvar, örneğin kime ait olduğunu, kimlik bilgilerini, hangi ülkeden geldiğini bilmiyor. Bu örnek 3 ay saklanıyor, 3 ayın sonrasında atılıyor. Elde edilen DNA örneği iki yıl saklanıyor. Bu süre zarfında ilk test sonucu elimize geldikten sonra yeni bilgiler geldikçe revize ediliyor. Yeni bilgiler ışığında kişiye güncellemeler yapılıyor. Hasta ile tekrar temasa geçip: “Önceki test örneğinizde kolon kanseri riskiniz saptanmamıştı ama bu alanda yeni bilimsel veriler var. Şimdi önleyici tarama testinizi, kolonoskopinizi yaptırmanız gerekebilir” denebilir. Bu testin içeriği geldiği ülkeden bağımsız olarak saklanıyor. Türkiye’den giden örnekler beyaz ırka ait verilerle kıyaslanıyor. Gönderdiğimiz tükürük örneğinden elde edilen DNA’da diyabet hastalığı için risk bakılacaksa, diyabet hastalığı açısından beyaz ırkta risk oluşturan genlerin yatkınlığı var mıdır ona bakılıyor. Çünkü bazı hastalıklar Afrikalılar ve Asyalılarda farklı yatkınlıklara neden olabiliyor.