Genetik Danışma, gebelik öncesi doğacak çocuğun veya gebelikte anne karnındaki bebeğin erken dönemde herhangi bir problemi olup olmadığının ortaya konmasıdır.
Genetik hastalıklar ya da daha geniş anlamda genetik özellikler, nesilden nesile aktarılabilen, kimi zaman ise soyağacı içinde ailenin tek bir üyesini ilgilendiren özelliklerdir. Bebeklerin yaklaşık %4'ü genetik bir nedenle oluşan bozukluklar ile doğar.
Eğer ailenizde bir çocuğun yakalanabileceği hastalıklarla ilgili bir endişeniz varsa sağlık bakımınızı üstlenen kişiye genetik danışma veya tarama hakkında danışabilirsiniz. Genetik danışmayı gebe kalmadan önce yaptırmanız en iyisidir. Bununla beraber doğum öncesi ilk vizitenizde ve gebeliğiniz boyunca sonraki zamanlarda da yaptırabilirsiniz.
Tarama her iki ebeveyn hakkında kendilerinden bilgi almayı da içerir. Genetik danışma vizitenizde hekiminiz veya genetik konsültanınız size ailenizdeki hastalıklar, bozukluklar veya doğum defektleri hakkında sorular soracaktır. Kan örnekleriniz test edilecektir.
Genetik Danışma için Aileyle İlgili Nedenler
•Anne doğum esnasında 35 yaşında veya fazla olacaksa,
•Eşi veya kendisi kromozomal değişikler açısından taşıyıcı olan aileler,
•Daha önceki çocuklarından birinde, kalıtsal bir hastalık veya doğum defekti mevcutsa,
•Ailenizden bir kişide zeka geriliği veya diğer kromozom problemleri varsa,
•Gebelik sırasında USG'de, fetüste bedensel özürlük, amniotik sıvı azlığı veya fazlalığı ve intrauterin gelişme geriliği görülen gebe,
•Gebelik sırasında anne kanında genetik hastalıklar ile ilgili tarama testleri yüksek risk gösteren aileler (üçlü tarama testleri, alfafetoprotein testi vs.),
•Önceki gebeliklerinde nedeni bilinmeyen düşükler veya ölü doğum yapmış olanlar,
•Önceki çocuklarında omurilik veya sinir sistemi kapanma defekti olan aileler,
•Erkek çocuklarda görülen (Duchenne Muskuler Distrofisi, Hemofili A ve Hemofili B gibi) kimi genetik hastalıklar açısından riskli aileler,
•Gebelik öncesi annede şeker hastalığı varlığı,
•Akraba evliliği yapan ve soyağaçlarında genetik bir hastalık saptanan eşler,
•Klasik anlamda genetik hastalıklar yönünden yüksek riski olmadığı halde taşıdığı bebek konusunda ciddi endişe duyan "anksietik" gebeler.