Bazı çocuklar doğuştan şanssız. Çünkü kalıtsal metabolik bir hastalıkla doğuyorlar. Fenilketonüri hastaları onlar. Daha açık bir ifadeyle vücutları proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti absorbe edemediğinden vücutlarındaki bu fazlalık onları hasta ediyor.

Kanında ve vücut sıvılarında kalan bu madde onların gelişmekte olan beyinlerinde hasar yapıyor ve müdahale edilmediğinde ileri derece zihinsel özürlü olmalarına ve hatta sinir sistemlerini ilgilendiren daha birçok alanda hasarların oluşmasına neden oluyor.
Akraba Evlilikleri Yaygın
Fenilketonüri Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin ila 30 bin yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 4 bin 500 yenidoğandan birinde görülüyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 3 yüz çocuk bu hastalıkla doğuyor. Türkiye’de her yüz kişiden 4’ü PKU taşıyıcısı. Bu durumun en büyük nedeni ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması.
Hastalığa ait klinik belirti ve bulguları olduğu halde saptanmayan ve tedavi uygulanmayan geç vakaların yaşandığını söyleyen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Cihan Berkarda, “Bu vakaların bulunduğu aileye genetik danışma verilmesi, vakadan elde edilen genetik bilgiye dayanılarak bir sonraki gebelikte doğum öncesi tanı uygulanması için son derece önemli diyor.
Fenilketonüri Genlerle Geçiyor
Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal biri bozuk iki gen olduğunu anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuğun bu hastalıkla doğduğunu açıklayan Berkarda, “Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.”diyor. Berkarda hastalığın belirtilerini şöyle sıralıyor:
* Bu hastalıkla doğan çocuklar gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir.

* Hayatın ilk üç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez.

* Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir.

* Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.

* Beyin gelişimleri geri kaldığından başları da küçük kalır.

* Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir (Sarı saç, mavi gözler).

* Vücudun değişik bölgelerinde kaşıntılı, kızarık cilt lezyonları, havaleler hastalığın diğer bulguları olabilir.

* Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir.

* Otistik veya agresif davranışlar ciddi mental ve motor gerilikle birlikte sıklıkla izlenir.
Fenilketonüri’nin toplumumuzda hala yeterince bilinmediğini, aslında tedavi edilebilen ancak bilgisizlik nedeni ile tedavi edilmediği taktirde, çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olacak ağır zihinsel gerilik yapan bir hastalık olduğuna değinen Diyetetik (Hastalıklarda Diyet Tedavisi) Uzmanı, Uzman Diyetisyen Zühal Aynacı Bayel’e Fenilkotonürili diyetini sorduk.

Diyet Neye Göre Belirlenir?
Tedavide, belirtilen özel mamalarla birlikte, gerekli fenilalanini doğal olarak içeren besinlerden yararlanılmalı. Bunlar tahıllar, sebzeler ve meyvelerdir. Enerji gereksiniminin çoğunun; nişasta ve şekerle karşılanması gerektiği hatırda tutulması gereken önemli bir unsur. Süt çocuğu döneminde, özel mamaya ek olarak, endüstriyel çocuk mamaları ya da inek sütünden faydalanılarak beslenme planı yapılması öneriler arasında. Az protein içeren yiyecekler, çocuğun hem fenilalanin düzeylerine bakılarak, hem de fiziksel ayrıcalıklar göz önüne alınarak verilebilir.
Enerji içeriği açısından, fenilalaninden fakir beslenmede, sıvı yağlar ve karbonhidratlar en önemli enerji kaynaklarıdır. Doğal kaynaklardan olan şeker, bal, reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta, limonata, ıhlamur, çay tarzı besinlerden enerji sağlanabilir. Diyetin beslenme bakımından uygunluğu, düzenli kan kontrollerinin yanı sıra, çocukların ağırlık, boy ve baş çeyreklerinin ölçülmesi ile değerlendirilebilir. Büyüme hızlarında azalma varsa diyetleri tekrar ayarlanmalıdır.